Puede comenzar con una mirada vacía, lo que parece ser una contracción muscular o directamente puede ser una convulsión completa. Pero no importa cómo empiece, cada vez que se diagnostica epilepsia a un niño es un momento aterrador para las familias.

Chris Dulla, becario postdoctoral en el laboratorio de la Escuela de Graduados en Ciencias Biomédicas de Sackler de la Universidad de Tufts, está investigando una tipo de epilepsia llamada espasmos infantiles. Estos espasmos en los infantes pueden convertirse en una epilepsia intratable y otras formas más graves si no se detienen las convulsiones.

Recientemente, se han logrado avances prometedores en el campo del tratamiento de la epilepsia con el desarrollo de fármacos derivados del cannabidiol y el aumento de las pruebas genéticas. Dulla cree que esos avances están allanando el camino para brindar opciones de tratamiento para niños con epilepsia intratable.

¿Qué es la epilepsia infantil?

La epilepsia generalmente se diagnostica cuando una persona tiene dos o más convulsiones con más de 24 horas de diferencia. Médicamente, una convulsión se define cuando ocurre una actividad eléctrica anormal en el cerebro, aunque a veces puede ser difícil de detectar en una persona promedio. Puede parecer una mirada en blanco, o en el caso de espasmos infantiles, contracciones musculares. Otras veces puede ser fácil de detectar porque la persona puede colapsarse y sacudirse.

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La epilepsia puede ser genética; hay más de 500 genes que se han asociado con el trastorno.

El tipo más común de epilepsia infantil, la epilepsia mioclónica juvenil (JME), suele heredarse de miembros de la familia, pero al menos el 50% de los individuos con JME no tienen mutaciones en los genes asociados con la epilepsia. Esto hace que JME sea difícil de tratar, ya que sin una mutación para ayudar a guiar las opciones de tratamiento, los médicos pueden tener que probar varios medicamentos antes de encontrar uno que detenga las convulsiones. JME también puede ser intratable.

La epilepsia también puede ser causada por una lesión cerebral traumática, infección, fiebre y enfermedades auto-inmunes, conocidas como epilepsia adquirida. En alrededor del 30% de todas las personas no se puede identificar una causa de epilepsia.

La epilepsia intratable es particularmente preocupante para los investigadores y las familias. Generalmente es diagnosticada luego de que el médico haya probado varios medicamentos anticonvulsivos (ASD) sin éxito. A veces, los ASD pueden disminuir la frecuencia de las convulsiones, pero no pueden detenerlas por completo. En estos casos, a los niños todavía se les puede recetar medicamentos, así como opciones de tratamiento alternativas.

¿Cómo tratamos la epilepsia?

En la epilepsia infantil, es especialmente importante diagnosticar y detener las convulsiones lo antes posible, ya que su gravedad puede empeorar con el tiempo y causar retrasos en el desarrollo.

Muchos ASD actúan disminuyendo la excitabilidad en el cerebro. Pero algunas personas pueden volverse tolerantes al ASD con el tiempo, haciendo que los medicamentos sean ineficaces. Las razones exactas de esto siguen sin estar claras. Los efectos secundarios graves también pueden incluir cambios de humor, irritabilidad, discapacidad visual y somnolencia.

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Muchos ASD también deben tomarse varias veces al día. En los niños, esto puede hacer que sea difícil seguir un tratamiento porque se vuelve perjudicial para la vida diaria.

Sin embargo, hay esperanza para los niños cuyas drogas dejan de funcionar o que tienen epilepsia intratable.

Una terapia cada vez más prescrita es la dieta cetogénica. Esta es una dieta estricta, con alto contenido de grasas y recetada por un médico, que es un tratamiento alternativo para los niños con epilepsia intratable. Los investigadores no saben exactamente por qué la dieta cetogénica detiene las convulsiones. Se cree que comer grasa en una proporción de 4 a 1 respecto a los carbohidratos obliga al cuerpo a quemar moléculas llamadas cetonas para obtener energía en lugar de los carbohidratos. Si bien esta dieta es efectiva, la preparación de alimentos requiere mucho tiempo y los niños pueden no seguirla porque no pueden disfrutar de los muchos alimentos populares.

Avances en el tratamiento de la epilepsia

Los avances en la tecnología de pruebas genéticas han permitido identificar más mutaciones genéticas en niños con epilepsia. Esto puede permitir a los médicos seleccionar ASD que se dirigen a mutaciones específicas. Las pruebas genéticas también podrían identificar mutaciones no descubiertas previamente asociadas con la epilepsia y ayudar a conducir al desarrollo de nuevos fármacos.

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Recientemente, el uso de derivados de CBD ha ganado popularidad como tratamiento para la epilepsia intratable. Estos productos de CBD se derivan de plantas de cáñamo y no contienen compuestos psicoactivos. Se ha demostrado que son efectivos para reducir las convulsiones, pero no fue hasta el año pasado que la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó un medicamento a base de CDB para la epilepsia infantil, llamado Epidiolex. Si bien se desconoce el mecanismo de acción exacto de los CDB, se cree que generalmente aumenta la inhibición de la actividad de las células cerebrales para detener las convulsiones.

Epidiolex tiene efectos secundarios menos graves en comparación con los ASD actuales y es eficaz para reducir las convulsiones en dos tipos de epilepsia intratable. Un estudio de 2019 también demostró que el H2CBD, un medicamento similar, puede reducir las convulsiones con la misma eficacia que el CBD. Este estudio, sin embargo, solo se realizó en ratas y se necesita mucha más investigación antes de saber si funcionará en niños con epilepsia intratable.

Este año,FDA aprobó una nueva forma de un ASD previamente aprobado. El midazolam ya fue aprobado para su uso en adultos en forma de píldora, pero ahora está disponible como un aerosol nasal para adolescentes.Actúa como un medicamento de emergencia para tratar las convulsiones que puede ocurrir en niños con epilepsia intratable. Este es el primer medicamento nuevo que se ha aprobado para este trastorno en los Estados Unidos en más de 20 años.

Han pasado más de 100 años desde que se desarrolló el primer ASD, y hay mucho más por hacer para tratar y curar la epilepsia juvenil. Algunos niños pueden crecer sin necesitar medicamentos, pero otros necesitan de ellos durante toda su vida.

Sin embargo, con el aumento del uso de las pruebas genéticas y la aprobación de nuevos medicamentos, como Epidiolex, existe la esperanza de que algún día podamos detener las convulsiones y curar la epilepsia infantil.